Diagnoza mukowiscydozy to jeden z największych ciosów, jakie mogą dosięgnąć rodzinę. Moment ten pozostaje w pamięci przez długie lata. W chwili obecnej rozpoznanie tej strasznej choroby, dzięki badaniom przesiewowym następuję w pierwszych miesiącach życia dziecka, co daje mu większe szanse, na dłuższe i lepsze życie.
Wszystkie dzieci urodzone w Polsce po lipcu 2009 roku są objęte programem badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy. Od nowo narodzonego dziecka pobiera się kilka kropel krwi, która przesyłana jest do laboratorium w celu oznaczenia stężenie immunoreaktywnej trypsyny (tzw. IRT), w przypadku nieprawidłowego wyniku ta sama próbka krwi poddawana jest badaniu genetycznemu, którego celem jest stwierdzenie, czy u dziecka występują zmiany w DNA związane z mukowiscydozą. Analizie poddawany jest gen CFTR. Gen ten zawsze występuje w dwóch kopiach (tzw. allelach). Jedną dziedziczy się po matce, a drugą po ojcu.
Obecnie znanych jest blisko 2000 mutacji genu CFTR.
W przypadku gdy u noworodka z podwyższonym IRT stwierdza się obecność mutacji w przynajmniej jednej kopii genu CFTR, następuje wezwanie do ośrodka specjalistycznego celem weryfikacji podejrzenia choroby.
Podczas pierwszej wizyty w ośrodku przeprowadzanych jest szereg badań, a wśród oznaczenie stężenia elektrolitów w pocie, tzw. testy potowe. Stężenia chlorków w pocie powyżej 60 mmol/l są charakterystyczne dla chorych na mukowiscydozę (norma wynosi 20–40 mmol/l dla niemowląt i 20–60mmol/l dla dzieci starszych). Wynik poniżej 30 mmol/l oznacza w zdecydowanej większości przypadków, że badana osoba jest zdrowa, natomiast wyniki pomiędzy 30 a 60 mmol/l są uznawane za niejednoznaczne. Badanie to winno być przynajmniej raz powtórzone.