Mukowiscydoza (z ang. cystic fibrosis, CF, zwłóknienie torbielowate) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi. Należy do rzadkich chorób przewlekłych, ogólnoustrojowych i kompleksowych, co oznacza że w miarę jej postępowania następuje dysfunkcja różnych narządów wewnętrznych. Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego min. za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance rebulator). Gen choroby umiejscowiony jest (i przenoszony dziedzicznie) w długim ramieniu chromosomu VII. Istnieje wiele odmian genu mukowiscydozy.
Organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (głównie w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym). Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, objawiającą się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydzielają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. “słony pot”).
OBJAWY KLINICZNE
Objawy ze strony układu oddechowego (występują u ponad 90% chorych):
- gęsty i lepki śluz, który zalega w oskrzelach i jest podłożem dla rozwoju bakterii
- uciążliwy kaszel, niekiedy duszność (pierwsze objawy mogą wystąpić już w wieku niemowlęcym)
- nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, trudno poddające się typowemu leczeniu, prowadzące do rozstrzenia oskrzeli i włóknienia płuc
- przewlekłe zapalenia zatok bocznych nosa z polipami (głównie u starszych dzieci i dorosłych)
- możliwe polipy nosa i krwioplucia
- przewlekłe zakażenie Pseudomonas aeruginosa (pałeczka ropy błękitnej) i (lub) Staphylococcus aureus ( gronkowiec złocisty)
- możliwe obturacyjne zapalenia oskrzeli
Objawy ze strony przewodu pokarmowego (występują u około 75% chorych)
- gęsty i lepki śluz blokujący przewody trzustkowe przez co przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio trawione i wchłaniane – to prowadzi do zaburzeń odżywiania
- obfite, nie uformowane, cuchnące, tłuszczowate stolce (najczęściej od wczesnego dzieciństwa)
- powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy
- niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym (często pierwszy objaw mukowiscydozy)
- możliwa kamica żółciowa
- nawracające zapalenia trzustki (u 95% chorych obserwuje się jej niewydolność)
- skręt jelita w okresie płodowym
- zaczopowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową
- u 4 – 5% chorych występuje wtórna marskość żółciowa wątroby z powodu niedrożności kanalików żółciowych
Niektóre inne objawy:
- opóźnienie rozwoju fizycznego (niedobór masy i wysokości ciała)
- upośledzenie rozwoju mięśni (np. brak pośladków)
- nadmierna męczliwość (szybkie męczenie się przy wysiłku)