Leczenie

Leczenie chorych na mukowiscydozę powinno być prowadzone przez wielodyscyplinarny zespół specjalistów w ośrodku posiadającym doświadczenie w prowadzeniu chorych.  Dotychczas mukowiscydozę leczono wyłącznie objawowo, jednak w 2012 roku zarejestrowano pierwszy lek, który ma na celu leczenie przyczynowe – korektę defektu genetycznego leżącego u podstaw choroby.

1 listopada 2020 r. na listę refundacyjną został wpisany pierwszy lek przyczynowy – Kalydeco. To wielki przełom w leczeniu mukowiscydozy. Niestety lek ten jest dedykowany niewielkiej grupie chorych (w Polsce szacuje się, że jest to ok 10 osób). Obecnie (29. 01.2021 r.) został uruchomiony proces refundacyjny dla dwóch innych modulatorów – Symkevi i Kaftrio. Leki te są dedykowane szerszej grupie pacjentów i stanowią realną szansę na dłuższe i lepsze życie chorych.

Niestety w chwili obecnej jedyną formą leczenia, jest leczenie objawowe, które obejmuje:

Leczenie objawów ze strony układu oddechowego:

Oczyszczanie oskrzeli z ropnej wydzieliny wymaga podawania leków ją upłynniających i fizjoterapii układu oddechowego. Efektywna fizjoterapia nie tylko poprawia drożność oskrzeli, lecz także, przez stałe eliminowanie bakterii, substancji zapalnych i proteolitycznych, ogranicza nasilenia przewlekłych stanów zapalnych, zwalniając rozwój nieodwracalnego uszkodzenia oskrzeli i płuc. Leczenie antybiotykami ma na celu opanowanie zakażenia bakteryjnego oskrzeli i płuc. Stosowanie kompleksowego leczenia w połączeniu z fizjoterapią ma spowolnić nieodwracalne zmiany oskrzelowo-płucne.

Leczenie objawów ze strony układu pokarmowego

Podstawową zasadą jest korygowanie niedoboru enzymów trzustkowych z zapewnieniem wysokoenergetycznej diety, pokrywającej 120 – 150% dobowego zapotrzebowania kalorycznego dla zdrowych rówieśników chorych. Ponadto należy zwiększyć dawkę podawanych witamin, zwłaszcza A, D, E, K. Niestety, obecnie nie ma skutecznej metody leczenia mukowiscydozy. Wymienione powyżej zabiegi i leki pozwalają jedynie na przedłużenie życia i nadzieję, że w najbliższym czasie odkryty zostanie skuteczny lek.